Ons wil graag bykomende webkoekies stel om te verstaan hoe jy GOV.UK gebruik, jou instellings te onthou en regeringsdienste te verbeter.
Jy het bykomende koekies aanvaar.Jy het onttrek van opsionele webkoekies.Jy kan jou koekie-instellings enige tyd verander.
Tensy anders vermeld, word hierdie publikasie onder die Open Government License v3.0 versprei.Om hierdie lisensie te sien, besoek nationalarchives.gov.uk/doc/open-government-licence/version/3 of skryf aan Information Policy, The National Archives, Kew, London TW9 4DU, of e-pos: psi@nationalarchives.gov.GROOT BRITTANJE.
As ons bewus word van enige derdeparty kopiereginligting, sal jy toestemming van die onderskeie kopieregeienaar moet kry.
Die publikasie is beskikbaar by https://www.gov.uk/government/publications/genomics-beyond-health/genomics-beyond-health-full-report-accessible-webpage.
DNS is die basis van alle biologiese lewe en is die eerste keer in 1869 deur die Switserse chemikus Friedrich Miescher ontdek.’n Eeu van inkrementele ontdekkings het James Watson, Francis Crick, Rosalind Franklin en Maurice Wilkins in 1953 gelei om die nou bekende “dubbelheliks”-model te ontwikkel, bestaande uit twee verweefde kettings.Met die finale begrip van die struktuur van DNS, het dit nog 50 jaar geduur voordat die volledige menslike genoom in 2003 deur die Menslike Genoomprojek georden is.
Die volgordebepaling van die menslike genoom by die draai van die millennium is 'n keerpunt in ons begrip van menslike biologie.Uiteindelik kan ons die natuur se genetiese bloudruk lees.
Sedertdien het die tegnologieë wat ons kan gebruik om die menslike genoom te lees, vinnig gevorder.Dit het 13 jaar geneem om die eerste genoom te volgorde, wat beteken het dat baie wetenskaplike studies net op sekere dele van die DNS gefokus het.Die hele menslike genoom kan nou in een dag in volgorde bepaal word.Vooruitgang in hierdie volgordebepalingtegnologie het gelei tot groot veranderinge in ons vermoë om die menslike genoom te verstaan.Grootskaalse wetenskaplike navorsing het ons begrip van die verwantskap tussen sekere dele van DNS (gene) en sommige van ons eienskappe en eienskappe verbeter.Die invloed van gene op verskeie eienskappe is egter 'n baie komplekse legkaart: elkeen van ons het ongeveer 20 000 gene wat in komplekse netwerke werk wat ons eienskappe beïnvloed.
Tot op hede was die fokus van navorsing op gesondheid en siekte, en in sommige gevalle het ons aansienlike vordering gemaak.Dit is waar genomika 'n fundamentele hulpmiddel word in ons begrip van gesondheid en siektevordering.Die VK se wêreldleidende genomika-infrastruktuur plaas dit aan die voorpunt van die wêreld in terme van genomiese data en navorsing.
Dit was duidelik deur die hele COVID-pandemie, met die Verenigde Koninkryk wat die voorloper is in genoomvolgordebepaling van die SARS-CoV-2-virus.Genomika is gereed om die sentrale pilaar van die Verenigde Koninkryk se toekomstige gesondheidsorgstelsel te word.Dit behoort toenemend vroeë opsporing van siektes, diagnose van seldsame genetiese siektes te verskaf en te help om gesondheidsorg beter by mense aan te pas.
Wetenskaplikes verstaan beter hoe ons DNS gekoppel is aan 'n wye reeks kenmerke op ander gebiede as gesondheid, soos indiensneming, sport en onderwys.Hierdie navorsing het gebruik gemaak van die genomiese infrastruktuur wat vir gesondheidsnavorsing ontwikkel is, wat ons begrip verander van hoe 'n wye reeks menslike eienskappe gevorm en ontwikkel word.Terwyl ons genomiese kennis van ongesonde eienskappe groei, bly dit ver agter gesonde eienskappe.
Die geleenthede en uitdagings wat ons in gesondheidsgenomika sien, soos die behoefte aan genetiese berading of wanneer toetsing genoeg inligting verskaf om die gebruik daarvan te regverdig, maak 'n venster oop na die potensiële toekoms van nie-gesondheidsgenomika.
Benewens die verhoogde gebruik van genomiese kennis in die gesondheidsorgsektor, word 'n toenemende aantal mense bewus van genomiese kennis deur private maatskappye wat direk aan verbruiker dienste verskaf.Teen 'n fooi bied hierdie maatskappye mense die geleentheid om hul voorgeslagte te bestudeer en genomiese inligting oor 'n reeks eienskappe te bekom.
Groeiende kennis uit internasionale navorsing het die suksesvolle ontwikkeling van nuwe tegnologie moontlik gemaak, en die akkuraatheid waarmee ons menslike eienskappe uit DNA kan voorspel, neem toe.Behalwe om te verstaan, is dit nou tegnies moontlik om sekere gene te wysig.
Terwyl genomika die potensiaal het om baie aspekte van die samelewing te transformeer, kan die gebruik daarvan etiese, data- en sekuriteitsrisiko's meebring.Op nasionale en internasionale vlak word die gebruik van genomika gereguleer deur 'n aantal vrywillige riglyne en meer algemene reëls nie spesifiek vir genomika nie, soos die Algemene Databeskermingswet.Soos die krag van genomika groei en die gebruik daarvan uitbrei, word regerings toenemend gekonfronteer met die keuse of hierdie benadering sal voortgaan om genomika veilig in die samelewing te integreer.Die benutting van die VK se uiteenlopende sterkpunte in infrastruktuur- en genomika-navorsing sal 'n gekoördineerde poging van die regering en nywerheid verg.
As jy kon bepaal of jou kind in sport of akademie kan uitblink, sou jy?
Dit is maar net 'n paar van die vrae wat ons waarskynlik in die nabye toekoms in die gesig staar, aangesien genomiese wetenskap aan ons meer en meer inligting verskaf oor die menslike genoom en die rol wat dit speel om ons eienskappe en gedrag te beïnvloed.
Inligting oor die menslike genoom—sy unieke deoksiribonukleïensuur (DNA) volgorde—word reeds gebruik om sommige mediese diagnoses te maak en behandeling te personaliseer.Maar ons begin ook verstaan hoe die genoom die eienskappe en gedrag van mense buite gesondheid beïnvloed.
Daar is reeds bewyse dat die genoom nie-gesondheidseienskappe soos risikoneming, stofvorming en gebruik beïnvloed.Soos ons meer leer oor hoe gene eienskappe beïnvloed, kan ons beter voorspel hoe waarskynlik en in watter mate iemand daardie eienskappe sal ontwikkel op grond van hul genoomvolgorde.
Dit laat verskeie belangrike vrae ontstaan.Hoe word hierdie inligting gebruik?Wat beteken dit vir ons samelewing?Hoe moet beleide dalk in verskillende sektore aangepas word?Het ons meer regulering nodig?Hoe sal ons die etiese kwessies wat geopper word aanspreek, die risiko's van diskriminasie en potensiële bedreigings vir privaatheid aanspreek?
Terwyl sommige van die potensiële toepassings van genomika dalk nie op kort of selfs mediumtermyn realiseer nie, word nuwe maniere om genomiese inligting te gebruik vandag ondersoek.Dit beteken dat dit nou die tyd is om die toekomstige gebruik van genomika te voorspel.Ons moet ook die moontlike gevolge oorweeg as genomiese dienste aan die publiek beskikbaar word voordat die wetenskap werklik gereed is.Dit sal ons in staat stel om die geleenthede en risiko's wat hierdie nuwe toepassings van genomika kan bied behoorlik te oorweeg en te bepaal wat ons in reaksie kan doen.
Hierdie verslag stel genomika aan nie-spesialiste bekend, ondersoek hoe die wetenskap ontwikkel het, en poog om die impak daarvan op verskeie velde te oorweeg.Die verslag kyk na wat nou kan gebeur en wat in die toekoms kan gebeur, en ondersoek waar die krag van genomika oorskat kan word.
Genomika is nie net 'n kwessie van gesondheidsbeleid nie.Dit kan 'n wye reeks beleidsareas raak, van onderwys en strafreg tot indiensneming en versekering.Hierdie verslag fokus op nie-gesondheid menslike genomika.Hy ondersoek ook die gebruik van die genoom in landbou, ekologie en sintetiese biologie om die wydte van die potensiële gebruike daarvan in ander gebiede te verstaan.
Die meeste van wat ons van menslike genomika weet, kom egter uit navorsing wat die rol daarvan in gesondheid en siekte ondersoek.Gesondheid is ook 'n plek waar baie potensiële toepassings ontwikkel word.Dit is waar ons sal begin, en hoofstukke 2 en 3 bied die wetenskap en ontwikkeling van genomika aan.Dit verskaf konteks vir die veld van genomika en verskaf die tegniese kennis wat nodig is om te verstaan hoe genomika nie-gesondheidsareas affekteer.Lesers met geen tegniese agtergrond nie kan gerus hierdie inleiding tot Hoofstukke 4, 5 en 6 oorslaan, wat die hoofinhoud van hierdie verslag aanbied.
Mense is lank reeds gefassineer deur ons genetika en die rol wat dit in ons vorming speel.Ons poog om te verstaan hoe genetiese faktore ons fisiese eienskappe, gesondheid, persoonlikheid, eienskappe en vaardighede beïnvloed, en hoe hulle met omgewingsinvloede in wisselwerking tree.
£4 miljard, 13 jaar se koste en tyd om die eerste menslike genoomvolgorde (inflasie-aangepaste koste) te ontwikkel.
Genomika is die studie van organismes se genome – hul volledige DNS-volgordes – en hoe al ons gene in ons biologiese stelsels saamwerk.In die 20ste eeu was die studie van genome oor die algemeen beperk tot waarnemings van tweelinge om die rol van oorerwing en omgewing in fisiese en gedragseienskappe (of “natuur en koester”) te bestudeer.Die middel 2000's is egter gekenmerk deur die eerste publikasie van die menslike genoom en die ontwikkeling van vinniger en goedkoper genomiese tegnologieë.
Hierdie metodes beteken dat navorsers uiteindelik die genetiese kode direk kan bestudeer, teen 'n baie laer koste en tyd.Hele menslike genoomvolgordebepaling, wat vroeër jare geduur het en miljarde ponde gekos het, neem nou minder as 'n dag en kos sowat £800 [voetnoot 1].Navorsers kan nou die genome van honderde mense ontleed of aan biobanke koppel wat inligting bevat oor die genome van duisende mense.Gevolglik word genomiese data in groot hoeveelhede opgehoop vir gebruik in navorsing.
Tot nou toe is genomika hoofsaaklik in gesondheidsorg en mediese navorsing gebruik.Byvoorbeeld, die identifisering van die teenwoordigheid van gebrekkige genetiese variante, soos die BRCA1-variant wat met borskanker geassosieer word.Dit kan vroeër voorkomende behandeling moontlik maak, wat nie moontlik sou wees sonder kennis van die genoom nie.Soos ons begrip van genomika egter verbeter het, het dit al hoe duideliker geword dat die invloed van die genoom veel verder strek as gesondheid en siekte.
Oor die afgelope 20 jaar het die soeke om ons genetiese struktuur te verstaan aansienlik gevorder.Ons begin die struktuur en funksie van die genoom verstaan, maar daar is nog baie om te leer.
Ons weet sedert die 1950's dat ons DNS-volgorde die kode is wat die instruksies bevat vir hoe ons selle proteïene maak.Elke geen stem ooreen met 'n aparte proteïen wat die eienskappe van 'n organisme bepaal (soos oogkleur of blomgrootte).DNA kan eienskappe deur verskeie meganismes beïnvloed: 'n enkele geen kan 'n eienskap bepaal (byvoorbeeld ABO-bloedgroep), verskeie gene kan sinergisties optree (byvoorbeeld velgroei en pigmentasie), of sommige gene kan oorvleuel, wat die invloed van verskillende gene.gene.ander gene (soos kaalheid en haarkleur).
Die meeste eienskappe word beïnvloed deur die gekombineerde werking van baie (dalk duisende) verskillende DNA-segmente.Maar mutasies in ons DNA veroorsaak veranderinge in proteïene, wat kan lei tot veranderde eienskappe.Dit is die hoofdrywer van biologiese veranderlikheid, diversiteit en siekte.Mutasies kan 'n individu 'n voordeel of nadeel gee, neutrale veranderinge wees, of hoegenaamd geen effek hê nie.Hulle kan in families oorgedra word of uit bevrugting kom.As hulle egter in volwassenheid voorkom, beperk dit gewoonlik hul blootstelling aan individue eerder as hul nageslag.
Variasie in eienskappe kan ook deur epigenetiese meganismes beïnvloed word.Hulle kan beheer of gene aan- of afgeskakel word.Anders as genetiese mutasies, is hulle omkeerbaar en deels afhanklik van die omgewing.Dit beteken dat om die oorsaak van 'n eienskap te verstaan nie net 'n kwessie is om te leer watter genetiese volgorde elke eienskap beïnvloed nie.Dit is nodig om genetika in 'n breër konteks te oorweeg, om netwerke en interaksies regdeur die genoom te verstaan, asook die rol van die omgewing.
Genomiese tegnologie kan gebruik word om die genetiese volgorde van 'n individu te bepaal.Hierdie metodes word nou wyd in baie studies gebruik en word toenemend deur kommersiële maatskappye aangebied vir gesondheids- of afkomsontleding.Die metodes wat deur maatskappye of navorsers gebruik word om iemand se genetiese volgorde te bepaal, verskil, maar tot onlangs was 'n tegniek genaamd DNA-mikroskikking die meeste gebruik.Mikroskikkings meet dele van die menslike genoom eerder as om die hele volgorde te lees.Histories was mikroskyfies eenvoudiger, vinniger en goedkoper as ander metodes, maar die gebruik daarvan het sekere beperkings.
Sodra data opgehoop is, kan dit op skaal bestudeer word deur gebruik te maak van genoomwye assosiasiestudies (of GWAS).Hierdie studies soek na genetiese variante wat met sekere eienskappe geassosieer word.Selfs die grootste studies het egter tot dusver slegs 'n fraksie van die genetiese effekte wat baie van die eienskappe onderlê, aan die lig gebring in vergelyking met wat ons van tweelingstudies sou verwag.Versuim om alle relevante genetiese merkers vir 'n eienskap te identifiseer, staan bekend as die "vermiste oorerflikheid"-probleem.[voetnoot 2]
Die vermoë van GWAS om verwante genetiese variante te identifiseer verbeter egter met meer data, dus kan die probleem van gebrek aan oorerflikheid opgelos word namate meer genomiese data ingesamel word.
Daarbenewens, namate koste aanhou daal en tegnologie aanhou verbeter, gebruik meer en meer navorsers 'n tegniek genaamd heelgenoomvolgordebepaling in plaas van mikroskikkings.Dit lees direk die hele genoomvolgorde eerder as gedeeltelike volgordes.Volgordebepaling kan baie van die beperkings wat met mikroskikkings geassosieer word, oorkom, wat ryker en meer insiggewende data tot gevolg het.Hierdie data help ook om die probleem van nie-oorerflikheid te verminder, wat beteken dat ons meer begin leer oor watter gene saamwerk om eienskappe te beïnvloed.
Net so sal die massiewe versameling hele genoomvolgordes wat tans vir openbare gesondheidsdoeleindes beplan word, ryker en meer betroubare datastelle vir navorsing verskaf.Dit sal diegene bevoordeel wat gesonde en ongesonde eienskappe bestudeer.
Soos ons meer leer oor hoe gene eienskappe beïnvloed, kan ons beter voorspel hoe verskillende gene vir 'n spesifieke eienskap kan saamwerk.Dit word gedoen deur vermeende effekte van veelvuldige gene te kombineer in 'n enkele maatstaf van genetiese verantwoordelikheid, bekend as 'n poligeniese telling.Poligeniese tellings is geneig om meer akkurate voorspellers te wees van 'n persoon se waarskynlikheid om 'n eienskap te ontwikkel as individuele genetiese merkers.
Poligeniese tellings word tans gewild in gesondheidsnavorsing met die doel om dit eendag te gebruik om kliniese intervensies op individuele vlak te lei.Poligeniese tellings word egter beperk deur GWAS, so baie het nog nie hul teikeneienskappe baie akkuraat voorspel nie, en poligeniese tellings vir groei behaal slegs 25% voorspellende akkuraatheid.[Voetnoot 3] Dit beteken dat dit vir sommige tekens dalk nie so akkuraat is soos ander diagnostiese metodes soos bloedtoetse of MRI nie.Soos genomiese data egter verbeter, behoort die akkuraatheid van poligenisiteitskattings ook te verbeter.In die toekoms kan poligeniese tellings inligting oor kliniese risiko vroeër as tradisionele diagnostiese instrumente verskaf, en op dieselfde manier kan hulle gebruik word om nie-gesondheidseienskappe te voorspel.
Maar, soos enige benadering, het dit beperkings.Die belangrikste beperking van GWAS is die diversiteit van die data wat gebruik word, wat nie die diversiteit van die bevolking as 'n geheel weerspieël nie.Studies het getoon dat tot 83% van GWAS uitgevoer word in kohorte van uitsluitlik Europese oorsprong.[Voetnoot 4] Dit is duidelik problematies omdat dit beteken dat GWAS slegs vir sekere populasies relevant kan wees.Daarom kan die ontwikkeling en gebruik van voorspellende toetse gebaseer op GWAS-bevolkingsvooroordeelresultate lei tot diskriminasie teen mense buite die GWAS-bevolking.
Vir nie-gesondheidseienskappe is voorspellings gebaseer op poligeniese tellings tans minder insiggewend as beskikbare nie-genomiese inligting.Byvoorbeeld, poligeniese tellings vir die voorspelling van opvoedkundige bereiking (een van die kragtigste poligeniese tellings beskikbaar) is minder insiggewend as eenvoudige maatstawwe van oueropvoeding.[Voetnoot 5] Die voorspellingskrag van poligeniese tellings sal onvermydelik toeneem namate die skaal en diversiteit van studies, sowel as studies gebaseer op heelgenoomvolgordedata, toeneem.
Genoomnavorsing fokus op die genomika van gesondheid en siekte, wat help om dele van die genoom te identifiseer wat siekterisiko beïnvloed.Wat ons weet oor die rol van genomika hang af van die siekte.Vir sommige enkelgeensiektes, soos Huntington se siekte, kan ons op grond van hul genomiese data akkuraat 'n persoon se waarskynlikheid voorspel om die siekte te ontwikkel.Vir siektes wat veroorsaak word deur baie gene gekombineer met omgewingsinvloede, soos koronêre hartsiekte, was die akkuraatheid van genomiese voorspellings baie laer.Dikwels, hoe meer kompleks 'n siekte of eienskap is, hoe moeiliker is dit om akkuraat te verstaan en te voorspel.Voorspellende akkuraatheid verbeter egter namate die kohorte wat bestudeer is, groter en meer divers word.
Die Verenigde Koninkryk is aan die voorpunt van gesondheidsgenomika-navorsing.Ons het 'n massiewe infrastruktuur in genomiese tegnologie, navorsingsdatabasisse en rekenaarkrag ontwikkel.Die VK het 'n groot bydrae gelewer tot wêreldwye genoomkennis, veral tydens die COVID-19-pandemie toe ons die pad gelei het in genoomvolgordebepaling van die SARS-CoV-2-virus en nuwe variante.
Genome UK is die VK se ambisieuse strategie vir genomiese gesondheid, met die NHS wat genoomvolgorde integreer in roetine kliniese sorg vir die diagnose van seldsame siektes, kanker of aansteeklike siektes.[voetnoot 6]
Dit sal ook lei tot 'n aansienlike toename in die aantal menslike genome wat vir navorsing beskikbaar is.Dit behoort breër navorsing moontlik te maak en nuwe moontlikhede vir die toepassing van genomika oop te maak.As 'n wêreldleier in die ontwikkeling van genomiese data en infrastruktuur, het die VK die potensiaal om 'n wêreldleier in die etiek en regulering van genomiese wetenskap te word.
Direkteverbruik (DTC) genetiese toetsstelle word direk aan verbruikers verkoop sonder die betrokkenheid van gesondheidsorgverskaffers.Speekseldeppers word vir ontleding gestuur, wat verbruikers binne 'n paar weke van 'n persoonlike gesondheids- of oorsprongontleding voorsien.Hierdie mark groei vinnig, met tienmiljoene verbruikers regoor die wêreld wat DNS-monsters vir kommersiële volgordebepaling indien om insig te kry in hul gesondheid, afkoms en genetiese aanleg vir eienskappe.
Die akkuraatheid van sommige genoom-gebaseerde ontledings wat direk aan verbruiker dienste verskaf, kan baie laag wees.Toetse kan ook persoonlike privaatheid beïnvloed deur datadeling, identifikasie van familielede en moontlike verval in kuberveiligheidsprotokolle.Kliënte verstaan moontlik nie hierdie kwessies ten volle wanneer hulle 'n DTC-toetsmaatskappy kontak nie.
Genomiese toetsing van DTC's vir nie-mediese eienskappe is ook grootliks ongereguleerd.Hulle gaan verder as die wetgewing wat mediese genomiese toetsing reguleer en maak eerder staat op die vrywillige selfregulering van toetsverskaffers.Baie van hierdie maatskappye is ook buite die Verenigde Koninkryk gebaseer en word nie in die Verenigde Koninkryk gereguleer nie.
DNS-volgordes het 'n unieke krag in forensiese wetenskap om onbekende individue te identifiseer.Basiese DNS-analise is wyd gebruik sedert die uitvinding van DNS-vingerafdrukke in 1984, en die Britse Nasionale DNS-databasis (NDNAD) bevat 5,7 miljoen persoonlike profiele en 631 000 misdaadtoneelrekords.[voetnoot 8]
Postyd: 14 Feb 2023